Amelia Zamczyk urodziła się 3 września 2008 roku.

Na początku nie było żadnych oznak choroby. Rosła i rozwijała się dobrze. Nie było problemów z jedzeniem.

Choroba objawiła się w 2 miesiącu życia drgawkami. Dwa miesiące spędziliśmy w trzech różnych szpitalach, jednak nie potrafiono nam pomóc. Jedynymi objawami choroby był bardzo niski (zagrażający życiu) poziom cukru we krwi – hipoglikemia. Podłączono Amelkę do pompy glukozowej. Endokrynologicznie dziecko jest zdrowe (wypisy ze szpitali w załączeniu ). Badania przesiewowe (met. tandemowej spektrometrii mas) w kierunku chorób metabolicznych oraz GCMS nie wykazały nieprawidłowości. Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie postawiło diagnozę hiperinsulinizmu. Przetrwała noworodkowa hipoglikemia hiperinsulinemiczna jest ciężką, genetyczną chorobą trzustki. Choroba jest bardzo podstępna. Objawia się nagłymi spadkami cukru we krwi, co prowadzi do niedożywienia mózgu, drgawek i w konsekwencji może doprowadzić do niedorozwoju umysłowego dziecka. W tej chwili Amelka rozwija się jeszcze dobrze. Jest to zasługa 5 długich pobytów w szpitalach oraz całodobowego kłucia Amelki paluszków i mierzenia poziomu glikemii. Jedno z nas musiało zrezygnować z pracy zawodowej i zostać z Amelką w domu. Od 4 miesięcy podawany jest Proglicem (Diazoksyd) 75mg/dzień. Musimy sprowadzać go z Niemiec, bo w Polsce lek ten nie jest dostępny. Lek ten pozwolił na odłączenie Amelki od pompy z glukozą i powrót do domu. Glikemia utrzymuje się na poziomie 60-70 mg/dl przed jedzeniem. Pomału jednak choroba się zaostrza. Amelka przestała jeść. Odmawia przyjmowania jakichkolwiek płynów. Karmimy ją przez sondę co 3-4 godziny przez cała dobę podając 150ml Bebiko lub zupki jarzynowej z mięsem – wszystko z kleikiem ryżowym. Zaczęły się bóle brzuszka i silne wymioty. A co za tym idzie dalsze spadki cukru we krwi.

 Kosztorys leczenia w Klinice Charite w Berlinie -zobacz tutaj.

Serdecznie dziękujemy

 rodzie Amelki